El retinoblastoma es el tumor orbital mas comúnmente encontrado durante la infancia, representando 3% de neoplasias en niños.
La edad promedio de presentación es en los 18 meses.
No existe predilección por raza o sexo.
El dato mas común de presentación es la leucocoria; otros datos clínicos son estrabismo, nistagmo y ojo rojo.
El 60% de los casos son unilaterales y el 40% bilaterales.
El 10% se asocia a historia familiar; por lo tanto se sugiere que la mayoría de estos tumores son consecuencia de mutaciones somáticas.
La patogenia por la propuesta de Knudson (figura 1) basandose en un modelo de doble hit; explicando que el retinoblastoma ocurre secundario a la inactivación de un alelo del gen Rb como primer hit, el segundo hit corresponde a la inactivación del segundo alelo.
Molecular:
El gen de RB codifica para una fosfoproteína nuclear que pesa 100kDa que regula el ciclo celular.
Esta proteína se una e inhibe factores de transcripción de la familia E2F que son pivotes para la regulación de otros genes requeridos para la transición G1/S y por lo tanto para progresión del ciclo celular.
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Figura 1, diagrama esquematico de la hipotesis de 2 hits de Knudson.
Si la primera mutación ocurre en la linea germinal, todas las células somáticas
tendrán un alelo con mutación.
la probabilidad de una segunda mutación somática es mayor y puede ocurrir en
varios retinoblastos en ambos ojos y ademas puede presentarse en otras células
somáticas precursoras fuera del ojo. Si las dos mutaciones ocurren en células
somáticas se desarrollara retinoblastoma unifocal e unilateral.
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Macroscopia:
Puede ocurrir en cualquier localización topológica de la retina.
Mientras mas joven es el individuo, mas posterior ocurre.
El tumor tiende a presentar color blanco grisáceo heterogéneo que depende del grado de calcificación y necrosis. Si el tumor es de gran tamaño puede presentar necrosis y hemorragia.
Microscopia:
Son altamente celulares y están compuestos de pequeñas células con núcleo hipercromatico.
Son tumores de crecimiento rápido que pueden sobrepasar el riego sanguíneo.
Citológicamente las células tienen núcleo redondo a oval con cromatina granular fina y usualmente nucléolo no obvio, citoplasma y bordes celulares esta poco definido. Solo tienen escaso estroma y la necrosis es una característica común.
Una característica común es encontrar un conjunto de células que rodean una arteriola; esta formación en anillo de células tumorales se ha descrito como seudorosetas. Es común encontrar necrosis isquémica ampliamente distribuida alrededor de las seudorosetas; estas áreas contienen material eosinófilo y basófilo amorfo.
Los depósitos de material amorfo representan sales de calcio (calcificación distrofica) secundaria a cariolisis masiva.
Pueden tener diferenciación como fotoreceptores con apariencia más benigna, formar rosetas de Flexner Wintersterine, Rosetas de Homer-Wright.
Inmunohistoquimica: Enolasa neuronal especifica + BCL-2 + Sinaptofisina + Tratamiento:
El tratamiento para casos unilaterales es usualmente enucleación, con quimioterapia adyuvante, terapia con radiación se reserva a casos con evidencia de extensión extraocular o casos con riesgo de histopatológico para desarrollar metástasis.
El tratamiento en afeccion bilateral es enucleación del ojo mas afectado.
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