La Biología molecular es la disciplina científica que se encarga de estudiar la influencia de biomoléculas como el ADN (ácido desoxirribonucleico), ARN (ácido ribonucleico) y proteínas en procesos fundamentales de los seres vivos.
El desarrollo acelerado de técnicas de biología molecular y la expansión del conocimiento de la bases genéticas y moleculares de las enfermedades humanas, han tenido impacto significativo en la Anatomía Patológica. En específico, dos áreas de la Anatomía Patológica han experimentado un cambio sustancial debido a la anexión de principios y técnicas relacionadas con la biología molecular, éstas son: a) Patogenia (parte de la patología que investiga las causas y el desarrollo de las enfermedades humanas) y b) El diagnóstico en patología. Conforme los patólogos se han involucrado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades humanas se han originado nuevos conocimientos y una mejor comprensión de muchos fenómenos relacionados con el estado de salud y enfermedad, y además se ha propiciado el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas en Anatomía Patológica.
Actualmente, la Patología Molecular es una subespecialidad bien establecida de la Anatomía Patológica que además de estudiar la arquitectura y organización celular analiza los ácidos nucleicos (ribonucleicos (ARN) y desoxirribonucleicos (ADN) y proteínas a partir de muestras de tejidos (especímenes de biopsias o autopsias) o células (exámenes citológicos).
En este tenor, tradicionalmente los patólogos habían sido participes solo en el diagnóstico, y estadiaje de los tumores (evaluación de la extensión de la enfermedad) dentro del equipo oncológico multidisciplinario. Sin embargo, con el advenimiento de la medicina personalizada oncológica, el panel de herramientas usadas por el patólogo ha expandido su campo de aplicación (p. Ej. la inmunohistoquímica y estudios moleculares ahora son usados para el diagnóstico, pronosticó y como marcadores predictivos de respuesta al tratamiento). De tal forma, el papel actual del patólogo es considerablemente más amplio y hoy en día se encarga de evaluar biomarcadores que le permiten elegir el estudio molecular más adecuado a realizarse en cada tejido tumoral para determinar la terapia blanco molecular más adecuada en cada paciente.
Las principales pruebas de Patología molecular pueden realizarse a partir de tejidos frescos (recién extraídos del paciente) así como de tejidos ya fijados (en bloques de parafina). Estas pruebas se han convertido en la herramienta a través de la cual se obtiene información de los genes o de las proteínas de un individuo con la finalidad de llegar a un diagnóstico genético y determinar el tratamiento más acorde según el estatus genético con el objetivo de propiciar la mejor respuesta/evolución del paciente.
Estos nuevos abordajes permiten hacer intervenciones preventivas o terapéuticas “individualizadas” y logra un uso más eficiente de los recursos de salud. Tal es el impacto de la patología molecular que la organización mundial de la salud (OMS) ha replanteado la clasificación de la mayoría de los tumores en base a los datos obtenidos de estas técnicas de biología molecular ya que los hallazgos moleculares pudieran fungir como criterios mayores para la definición de estas entidades.
Por lo tanto, creemos que en la era de la medicina molecular es necesario implementar estas herramientas para estar a la vanguardia y ser competitivos. Actualmente, en países de primer mundo se realizan estas pruebas moleculares de forma rutinaria, ya que son indispensables para el diagnóstico, pronóstico y terapéutica en diferentes tipos de cáncer, entre los que destacan: el cáncer de mama, cáncer colorectal, cáncer de piel (melanoma) cáncer de pulmón, leucemias, linfomas, cáncer de vejiga, cáncer de tiroides y síndromes de cáncer hereditario.
El panorama en México es poco alentador debido a que existe una lenta implementación de estas técnicas debido en parte al pensamiento erróneo de que estas técnicas son complejas y caras, cuando en realidad las técnicas básicas utilizables en Anatomía Patológica PCR, RT-PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) y estudios de proteómica (estudios de la composición proteica de los tejidos) son fáciles de implementar y su costo no supera al de un panel de inmunohistoquímica. Además, dichas técnicas que necesitan un importante gasto de instalación y material son potenciales centros de referencia. Por lo anterior, estamos convencidos de que es una oportunidad de incursionar en esta rama de la Anatomía Patológica ya que se espera que un futuro cercano estas técnicas sean usadas de forma rutinaria en los laboratorios de Anatomía Patológica debido a que en muchos casos son indispensables para ofrecer la mejor oportunidad de curación en pacientes con cáncer.
